Penyakit Achondroplasia

Penyakit Achondroplasia

Achondroplasia adalah penyakit pertumbuhan dan perkembangan tulang yang genetik (menurun) dan terjadi 1 : 20.000 dari kelahiran serta diturunkan secara autosomal dominan. Keadaan autosomal dominan sama-sama terjadi pada laki-laki juga perempuan dan hanya satu gen dari sepasang yang abnormal dapat menyebabkan penyakit genetik ini diturunkan. Setiap anak dari orang yang autosomal dominan memiliki 50% kemungkinan mewarisi penyakit orang tuanya.

Achondroplasia biasanya dari tipe dwarfirm (orang kerdil). Orang yang terkena Achondroplasia memiliki tangan dan kaki yang pendek serta kepala yang besar. Achondroplasia bisa juga diartikan sebagai kegagalan pembentukan skeletal (kerangka).

Menurut Greek (orang Yunani), Achondroplasia berhubungan dengan pembentukan tulang rawan. Penderita Achondroplasia hanya memiliki jumlah tulang rawan yang sedikit dalam pembentukan tulang sehingga terjadi pemendekan tulang dan pengurangan tinggi. Laki-laki yang terkena Achondroplasia rata-rata memiliki tinggi 43-53 inci (110-135 cm), sementara pada wanita 45-57 inci (115-145 cm).

Etiologi

Achondroplasia disebabkan dari penempatan sel yang abnormal satu diantara 4 pasang kromosom (manusia memiliki 23 pasang kromosom). Ini akibat mutasi autosomal dominan (perubahan yang tetap dari pola keturunan dan mengenai seseorang yang memiliki satu buah sel berpindah juga satu sel normal dari sepasang kromosom orang itu miliki) pada fibroblast growth factor reseptor gen 3 (FGFR3), disebabkan oleh pembentukan tulang rawan yang abnormal. Pada umumnya FGFR3 yang normal memiliki pengaruh negatif bagi pertumbuhan tulang. Pada Achondroplasia perubahan bentuk dari reseptornya sangat aktif sehingga sangat cepat terjadi pemendekan tulang.

Anak yang terkena Achondroplasia karena diturunkan oleh orang tuanya memiliki kondisi sama dengan orang tuanya. Oleh karena itu, orang yang terkena Achondroplasia memiliki 50% kemungkinan diturunkan kepada anaknya. Apabila salah satu orang tuanya terkena Achondroplasia sementara yang satunya tidak, maka pada setiap kehamilan memiliki 50% kemungkinan dari setiap anak terkena Achondroplasia. Apabila kedua orang tuanya terkena Achondroplasia, 50% kemungkinan dari anaknya terkena Achondroplasia, 25% kemungkinan anak tidak mewarisi Achondroplasia dan 25% kemungkinan anak itu akan mewarisi satu gen yang abnormal dari setiap orang tua sehingga memiliki rangka yang abnormal dan akan mudah meninggal. Anak yang tidak mewarisi akan tumbuh sempurna.

Dari beberapa sumber, pembentukan gen mutasi yang baru berhubungan dengan penambahan usia ayah (di atas 35 tahun). Pangamatan menunjukkan mutasi gen yang baru semata-mata hanya diwarisi dari pihak ayah dan terjadi pada waktu spermatogenesis. Selain itu 99% dari Achondroplasia diakibatkan dua perbedaan mutasi dari FGFR3, 98% dari kasus Guanine (G) ke Adenine (A) mutasinya berjumlah 1138 nukleotid dari gen FGFR3 karena G ke A berpindah (Bellus 1995, Shiang 1994, Rousseau 1996) dan 1% dari kasus disebabkan perpindahan Guanine (G) ke Cytosine (C).

Tanda dan Gejala Achondroplasia

Orang yang terkena Achondroplasia memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek dari orang pada umumnya, kepala yang besar, karakteristik wajah yang khas, dan pemendekan rhizhomelik pada bagian tubuh mereka. Rhizomelik berarti bagian dari pendiri tubuh (batang tubuh) dan merupakan bagian yang sangat penting. Pada penderita Achondroplasia, mereka memiliki tangan dan kaki yang pendek. Achondroplasia memiliki kemampuan untuk memutarkan siku mereka. Pada umumnya terjadi pembengkokan kaki dan mungkin memiliki jari kaki yang berukuran berbeda dengan orang pada umumnya. Jari tangan serta jari kaki mereka pendek dan lebar. Jari mereka seperti bentuk “trident” dimana antara jari tengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga.

Penderita Achondroplasia memiliki bentuk muka yang serupa (mirip) dan kepala yang besar. Penyebab yang tepat dari bertambahnya ukuran kepala karenapenambahan ukuran otak dan sewaktu-waktu bisa menjadi Hydrocephalus. Penderita Achondroplasia mengalami penonjolan bagian depan kepala dan dagu. Biasanya penderita Achondroplasia memiliki gigi yang berlapis, maloklusi, rahang bawah yang protrusi dan kebersihan mulut yang buruk.

Perawatan

Sekarang ini, tidak ada perawatan yang spesifik untuk memperbaiki pertumbuhan pada penderita Achondroplasia. Perawatan dengan hormon tidak memiliki pengaruh yang besar untuk memperbaiki pertumbuhan dari penderita Achondroplasia. Memperpanjang kaki dengan cara pembedahan dapat dipertimbangkan, itupun pada kasus yang sangat khusus.

Sering kita jumpai pertumbuhan tulang yang abnormal pada penderita Achondroplasia, khususnya pada daerah punggung, ini penting untuk dilakukan pencegahan walaupun sedikit sulit sebelum kehilangan fungsi punggung. Kyphosis memerlukan perawatan pembedahan yang baik, sebab apabila tidak dihilangkan akan menimbulkan efek tidak bisa berjalan pada anak. Pembedahan juga bisa dilakukan untuk memperbaiki bentuk kaki. Infeksi telinga pada Achondroplasia memerlukan perawatan dengan segera untuk menghilangkan resiko kehilangan pendengaran.

Perkembangan tengkorak yang abnormal mengakibatkan masalah dental. Ada beberapa masalah dental yang terjadi yaitu crowded. Crowded pada gigi akan mengakibatkan maloklusi. Kebersihan mulut yang buruk juga dapat terjadi karena maloklusi. Oleh karena itu, perlu perwatan gigi yang rutin dan sering menyikat gigi. Masalah dental ini memerlukan perawatan orthodonti.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.